Врач назвала симптомы талассемии

Врач назвала симптомы талассемии

«Прежде чем говорить о талассемии, нужно разобраться в том, что такое гемоглобин. Его молекула состоит из гема (небелковой части) и глобина — белка, который по своему строению напоминает четыре сплетенные цепи. За синтез цепей отвечает ген HBB. Если в гене произошли поломки, то цепи глобина будут образовываться в ничтожно малом количестве или не образовываться вовсе. В результате гемоглобин не сможет функционировать как следует — доставка кислорода к тканям и органам будет нарушена, а в организме начнет скапливаться большое количество железа», — объяснила врач.

Талассемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу: для того чтобы болезнь проявилась, ребенок должен получить «сломанные» гены и от отца, и от матери. В редких случаях тип наследования — аутосомно-доминантный. Для развития болезни достаточно получить один «сломанный» ген от отца или от матери, уточнила врач.

«Обычно симптомы талассемии начинают проявляться у детей уже в самом раннем возрасте — начиная с 6–12 месяцев. К характерным признакам болезни относятся анемия, бледность или желтушность слизистых оболочек, кожи, увеличенная селезенка, искривленный позвоночник, утолщенная переносица, четырехугольный («башенный») череп, долго не заживающие язвы (излюбленная их локализация — голени)», — сказала Уланкина.

Болезнь может протекать в легкой, среднетяжелой или тяжелой форме. В первом случае основными признаками болезни станут анемия и повышенная утомляемость. Во втором — умеренная анемия, увеличение селезенки, иногда — печени. При тяжелой форме талассемии человеку регулярно — один раз в месяц — будет требоваться переливание крови, обратила внимание врач.

«Поставить точный диагноз «талассемия» помогают генетические исследования. В арсенале современных лабораторий есть тесты, способные не только выявить эту болезнь, но и определить ее тип, а также оценить риск развития заболевания у детей. Именно поэтому генетические анализы целесообразно сдавать обоим будущим родителям, еще на этапе планирования беременности. Особенно если в анамнезе имеется хроническая анемия (она может быть следствием нарушения синтеза глобина)», — отметила Уланкина.

По словам эксперта, если талассемия протекает в легкой форме, то лечение в большинстве случаев не требуется. При среднетяжелой форме могут рекомендовать переливание эритроцитов. При тяжелой форме болезни трансфузии (переливания) эритроцитов придется проводить регулярно, чтобы поддерживать гемоглобин на уровне 90–100 г/л. Наиболее радикальным методом лечения талассемии пока остается пересадка костного мозга.

Ранее, 28 января, эксперт лаборатории «Гемотест», врач-гастроэнтеролог Екатерина Кашух рассказала «Известиям», что из-за плохого усвоения микроэлементов у человека может возникнуть дефицит железа, который приводит к анемии. Для этого состояния характерны сухость и бледность кожи, ломкость волос и ногтей. Кроме того, дисбаланс важных нутриентов может со временем привести к ослаблению иммунитета.

Иллюстрация к статье: Яндекс.Картинки

Читайте также

Оставить комментарий

Вы можете использовать HTML тэги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.