В России более тысячи пациентов разного возраста живет со смертельным диагнозом — спинальная мышечная атрофия. Есть всего три препарата от этого недуга, один из них— «Золгенсма» — недавно зарегистрировали в России. Однако именно этот факт может сделать лекарство недоступным.

Спинальная мышечная атрофия— тяжелое наследственное заболевание, обычно оно проявляется у совсем маленьких детей. Постепенно СМА уничтожает двигательные нейроны в спинном мозге ребенка и отнимает возможность ходить, сидеть и даже дышать.

Редко — не значит никогда
СМА относится к редким— орфанным заболеваниям — по общемировой статистике, только один из десяти тысяч младенцев рождается с этой патологией, однако рецессивный (скрытый, неактивный) ген, вызывающий болезнь, встречается примерно у каждого пятидесятого человека. Этот недуг считается одной из самых опасных генетических аномалий.

Каждая пара, у которой родился ребенок со СМА, имеет 25% риск рождения еще одного. В 50% случаев в семье появится бессимптомный носитель.

По данным портала ORPHANET, который собирает и анализирует информацию о редких болезнях, встречающихся у 1 человека на 2000 и реже, всего есть 6172 орфанных заболевания, и почти 72% из них относятся к генетическим.

В России пока очень плохо выявляют генетические аномалии у детей: по официальным данным, 70% обращений к врачам генетикам происходит уже после рождения ребенка с патологиями. При этом до 5% новорожденных имеют те или иные генетические аномалии. Может показаться, что это немного, однако 40% ранних детских смертей происходит именно из-за таких патологий. Орфанных заболеваний очень много, и, несмотря на то, что каждое из них встречается невероятно редко, все вместе они дают чудовищную статистику смерти совсем маленьких детей.

Недавно в России расширили список заболеваний, на которые будут тестировать младенцев. Теперь в список входит 36 нозологий, включая СМА. Раньше в список входило всего 5 болезней: фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземию, андреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз. В разных регионах список отличался: в Москве в него входило 11 болезней, в Приморье 41. Для орфанных заболеваний, в частности СМА, очень важно раннее обнаружение. Лекарство лучше вводить до появления первых признаков заболевания.

В России редкими считаются 260 заболеваний. Однако государство ведет учет и выдает терапию только от нескольких десятков из них. Многие препараты для лечения орфанных заболеваний не зарегистрированы в России, их как-бы не существует в юридическом поле.

Обеспечением некоторыми препаратами занимается государственный фонд «Круг добра». Он финансируется из средств, полученных от повышенных налогов для физлиц с доходом выше 5 миллионов рублей в год. 70% средств тратится именно на лечение СМА.

Разное лицо атрофии
СМА имеет несколько проявлений, некоторые люди доживают до старости, не зная, что болеют (при этом передают свои гены следующим поколениям). Ученые выделяют 5 типов заболевания.

Тип 0: дети либо умирают при родах, либо в первый месяц после рождения.
Тип 1: этот тип также известен как болезнь Верднига-Хоффмана. Агрессивный тип, при котором ребенку тяжело дышать самостоятельно. Обычно проявляется в первые пол года жизни, без лечения или поддержания на ИВЛ убивает за два года.
Тип 2: он же болезнь Дубовица. Проявляется в возрасте от 2 до 18 месяцев. При этом типе постепенно развивается слабость мышц, около 70% пациентов доживают до 25 лет, некоторым удается перевалить за 30. В основном причиной смерти становится респираторная недостаточность, человек просто задыхается.
Тип 3: болезнь Кугельберга-Веландера. Проявляется у детей с 18 месяцев, иногда позже. Если пациенты со вторым типом СМА не ходят сами и никогда не учатся этому, то с третьим болезнь коварна. Она дает возможность ребенку научиться ходить, но постепенно отнимет ее, в редких случаях взрослые с этим диагнозом способны передвигаться с помощью.
Тип 4: СМА взрослых. Это атрофия-призрак, она развивается уже после 21 года. Сначала пациенты жалуются на слабость в ногах, а потом постепенно теряют способность ходить. На продолжительность жизни не влияет.

Долгое время для детей со СМА нулевого, первого и второго типов не было никакой надежды. Детей довольно быстро переводили на паллиативный уход, ожидая, когда болезнь парализует мышцы, которые контролируют легкие. Также при СМА развивается легочная рестриктивная болезнь— которая уничтожает орган изнутри.

В последние годы положение пациентов со СМА изменилось. Есть три лекарства, которые показывают высокую эффективность против болезни. Это препараты генной терапии: «Спинраза» («Нусинерсен»), «Золгенсма» («Онасемноген abeparvovec-xioi») и «Рисдиплам».

«Спинраза» и «Рисдиплам» заставляют организм производить нормальное количество SMN-белка, который противостоит атрофии нейронов в спинном мозге. Недостаток этих препаратов в том, что их надо вводить пациентам всю жизнь. Одна инъекция «Спинразы» стоит больше 5 миллионов рублей. В первый год необходимо шесть инъекций, затем пациенту пожизненно нужно каждый год по одной.

Стоимость «Рисдиплама» в разы меньше. По данным портала Госзакупок, одна упаковка обходится бюджету в 682 тысячи рублей.

Иначе обстоят дела с «Золгенсма»— этот препарат воздействует на генетическую причину СМА, замещая функцию поврежденного или отсутствующего гена. Он как-бы переключает организм, перепрограммирует его. При этом нужен всего один укол, есть только два «но»: первое— препарат поможет только совсем маленьким детям, второе— спасительная доза стоит 121 миллион рублей.

«В США считается, что «Золгенсма» можно вводить пациентам до двух лет. В Европе нет четких указаний о возрасту, врачи опираются на вес и другие клинические показатели пациента. Но в любом случае речь идет о совсем маленьких пациентах».

Зарегистрирован и недоступен
Как рассказала Медпорталу Ольга Германенко, в России нет четкой статистики о том, сколько в стране пациентов со СМА. В фонде «Семьи СМА» зарегистрированы 869 детей, а в фонде «Круг добра», который занимается помощью пациентам с орфанными заболеваниями, одобрили уже более 1070 заявок на лечение. Со взрослыми ситуация еще хуже, государство ими занимается по остаточному принципу.

«В нашем пациентском регистре 315 взрослых со СМА, однако, их может быть в разы больше. Думаю, можно сделать допущение, что на самом деле их не менее 400».

Германенко Ольга
Учредитель и директор Фонда «Семьи СМА»

Лекарства должны закупать регионы. К сожалению, с его получением есть трудности по всей стране. Летом в Москве скончался пятилетний мальчик, он два года ждал «Спинразу». Взрослым со СМА еще тяжелее, поскольку они не попадают под деятельность «Круга добра» и их обеспечивают только из региональных бюджетов. Ольга Германенко отметила, что в Москве есть 38 взрослых пациентов, никто из не получает лечения. С 2021 года «Спинраза» включена в перечень жизненно важных и необходимых лекарственных препаратов, в 2022 должен быть включен и «Рисдиплам». Это должно облегчить доступ к препарату, но на кардинальные изменения пока никто не рассчитывает.

Помимо того, что препараты в целом поступают к пациентам с перебоями, есть и чисто законодательные сложности. Например, если лекарство не включено в список жизненно важных и необходимых, как «Рисдиплам», то, по постановлению правительства, бесплатно по рецепту врача его могут получить только инвалиды 1 и 2 группы. Для тех же, у кого установлена 3 группа инвалидности, есть возможность получить лекарства по другому закону. Однако, если инвалидность снята или не установлена, например, из-за эффективности лечения, то пациент не получит препарат.

Прерывание терапии приводит либо к возвращению к состоянию до лечения, либо прогрессу заболевания. По словам Германенко, фонду «Семьи СМА» приходится мониторить буквально каждую дозу лекарства для своих подопечных. Зачастую пациенты оказываются в состоянии тяжелого ожидания, выделят ли деньги на следующие дозы препарата.

«Недавно был случай с пациентом, он получил препараты по суду. Региональные власти сообщали, что лекарство точно будет до сентября 2022 года, на это время заложен бюджет. А что будет дальше — неизвестно».

Германенко Ольга

В конце прошлой недели регистрацию получил препарат «Золгенсма». Теперь самое дорогое в мире лекарство можно будет официально доступно в России. Но по факту это случится через несколько месяцев после регистрации, поскольку до момента ввода препарата в гражданский оборот всегда проходит достаточно длительное время, объяснила Германенко. Лекарство должно ввозиться в российской упаковке, с российской инструкцией, необходима процедура маркировки и другие бюрократические нюансы. Период между регистрацией и вводом в гражданский оборот в случае со «Спинразой» и «Рисдипламом» составил порядка 4 месяцев.

Ожидание может стоит здоровья детям. Дело в том, что закупить «Золгенсма» в международной упаковке и положить в холодильник не получится. Это сложный и очень дорогой препарат, который назначается и закупается отдельно для каждого маленького пациента.

Минздрав подготовил постановление, согласно которому «Золгенсму» все же можно будет ввезти в Россию до окончательной легализации препарата. Решение дает фонду «Круг добра» право «осуществлять закупку зарегистрированных в Российской Федерации лекарственных препаратов до их ввода в гражданский оборот, но не позднее 6 месяцев со дня их регистрации». Что это будет означать на деле — неясно.