Генетики пролили свет на внезапную детскую смерть

Генетики пролили свет на внезапную детскую смерть

Детский исследовательский институт Мердока, передает ТАСС, обнаружил в гене ATAD3 редкую мутацию, которая вызывает внезапную остановку сердца у новорожденных. Мутация провоцирует массовую гибель клеток сердца.

Ее нашли в ходе анализа геномов 17 новорожденных из Австралии, Японии и Новой Зеландии, которые недавно умерли от неизвестной формы митохондриальной дисфункции. Митохондрии — «энергетические фабрики» клеток. Проблемы с ними вызывают целый каскад пагубных процессов в тканях тела. Выяснилось: дети умерли из-за спонтанного появления дополнительной копии гена ATAD3.

Известно, что этот ген, помимо митохондриальной функции, связан с формированием стволовых клеток и скоростью размножения раковых клеток. Мутация в ATAD3 провоцирует фатальные сбои в работе митохондрий, клетки начинают массово гибнуть, и ребенок умирает почти сразу после рождения. На сегодняшний день проводится дополнительный анализ архивных образцов тканей и ДНК, собранных у лиц, умерших от остановки сердца почти сразу после рождения.

Читайте также

Оставить комментарий

Вы можете использовать HTML тэги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.